多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在血液系统恶性肿瘤中位于第二位。多发生于中老年人,男性患病比例高于女性。随着新药不断问世与检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断的改进和完善。
一、MM的诊断标准
综合参考美国国立综合癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤工作组(IMWG)的指南,意义未明单克隆免疫球蛋白增多症(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒烟型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活动性MM(active multiple myeloma,aMM)的诊断标准如表:
MGUS、SMM与MM诊断标准
诊断 | 标准 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿轻链<0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例<10%; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿轻链≥0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓单克隆浆细胞比例≥10% 和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的预后评估因素
MM具有高度异质性,预后与多种因素相关,可供评估的预后因素包括宿主因素、MM的生物学特征、治疗反应等,单一因素常并不足以准确评估预后。
Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗分层系统
高危 | 标危 |
存在下列高危细胞遗传学异常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突变 1q扩增 R-ISS分期为Ⅲ期 S期(增殖期)浆细胞高比例 GEP:基因表达谱:高危标志 双打击MM:存在任意2种高危细胞遗传学异常 三打击MM:存在任意≥3种高危细胞遗传学异常 | 所有其他类型,包括: 三倍体 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相关检测项目
MM整合诊断解决方案包括形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)、分子生物学(Molecular)与异常免疫球蛋白检测项目,为临床骨髓瘤鉴别诊断、诊断分型、预后分层、治疗指导与疗效监测等提供全方面检测服务。(项目信息与送检要求可通过微信公众号尊龙凯时-人生就是博诊断在线客服或400-7118-000热线获取专业解答。)
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在血液系统恶性肿瘤中位于第二位。多发生于中老年人,男性患病比例高于女性。随着新药不断问世与检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断的改进和完善。
一、MM的诊断标准
综合参考美国国立综合癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤工作组(IMWG)的指南,意义未明单克隆免疫球蛋白增多症(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒烟型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活动性MM(active multiple myeloma,aMM)的诊断标准如表:
MGUS、SMM与MM诊断标准
诊断 | 标准 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿轻链<0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例<10%; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿轻链≥0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓单克隆浆细胞比例≥10% 和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的预后评估因素
MM具有高度异质性,预后与多种因素相关,可供评估的预后因素包括宿主因素、MM的生物学特征、治疗反应等,单一因素常并不足以准确评估预后。
Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗分层系统
高危 | 标危 |
存在下列高危细胞遗传学异常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突变 1q扩增 R-ISS分期为Ⅲ期 S期(增殖期)浆细胞高比例 GEP:基因表达谱:高危标志 双打击MM:存在任意2种高危细胞遗传学异常 三打击MM:存在任意≥3种高危细胞遗传学异常 | 所有其他类型,包括: 三倍体 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相关检测项目
MM整合诊断解决方案包括形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)、分子生物学(Molecular)与异常免疫球蛋白检测项目,为临床骨髓瘤鉴别诊断、诊断分型、预后分层、治疗指导与疗效监测等提供全方面检测服务。(项目信息与送检要求可通过微信公众号尊龙凯时-人生就是博诊断在线客服或400-7118-000热线获取专业解答。)